Генетические исследования

Узнайте, как проводится генетическое тестирование, как к нему подготовиться и как интерпретировать результаты совместно с врачом.

В разделе «Генетические исследования» собраны тщательно отобранные руководства, контрольные списки и пояснения, которые помогут вам ясно разобраться в этой теме.

Используйте эту страницу в качестве отправной точки: изучите ключевые термины, распространенные ситуации и то, как врачи обычно подходят к диагностике и лечению.

На этой странице:

Как подготовиться к экзаменам и что может повлиять на результаты.
Типичные референтные диапазоны и на что могут указывать результаты.
Когда рекомендуется повторное тестирование или последующее наблюдение
Вопросы, которые следует обсудить с врачом после получения результатов.

Результаты следует интерпретировать в контексте симптомов, анамнеза и результатов осмотра.

При появлении неотложных симптомов следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью, а не полагаться только на результаты лабораторных анализов.

Анализ на кариотип: зачем делают и как сдавать

Кариотип представляет собой набор хромосом человека. В нем описаны все особенности генов: размер, количество, форма. В норме геном состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомные, то есть отвечают за наследственные признаки (цвет волос и глаз, форма ушей и другой).

ДНК-тест на отцовство: как делают и насколько точен

Из школьных уроков мы помним, что человек, как и любой другой живой организм, состоит из множества клеток. У человека их насчитывается приблизительно 50 триллионов.

Молекулярные тесты при раке простаты

История биомаркерной диагностики рака предстательной железы (РПЖ) насчитывает три четверти века. В своих исследованиях А.Б. Гутман и соавт. (1938) отметили значительное повышение активности кислой фосфатазы сыворотки крови у мужчин с метастазами РПЖ.

Генетическое обследование: кому показано и что выявляет

Генетическое обследование может использоваться в случае риска появления того или иного генетического нарушения в семье.

Моногенные нарушения: генетическая диагностика и примеры

Моногенные дефекты (детерминированные одним геном) наблюдают чаще, чем хромосомные. Диагностика заболеваний обычно начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда (лица, у которого впервые выявлен дефект), типа наследования.

Мультифакториальные болезни: принципы диагностики

В мультифакториальных генетических заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из последовательности генов, кумулятивно взаимодействующих друг с другом.

Аберрации половых хромосом: диагностика синдромов

Пол у человека определяется парой хромосом - Х и Y. В клетках женщин содержится две хромосомы X, в клетках мужчин - одна хромосома Х и одна Y. Хромосома Y - одна из самых маленьких в кариотипе, в ней обнаружены лишь несколько генов, не относящихся к регуляции пола.

Делеционные синдромы: диагностика структурных аномалий хромосом

Микроделеции соседних генов на хромосоме вызывают ряд очень редких синдромов (Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, Ди-Джорджи и др.). Диагностика этих синдромов стала возможной благодаря усовершенствованию методики приготовления хромосомных препаратов. В случае, если микроделецию не удаётся выявить методом кариотипирования, используют ДНК-зонды, специфичные к области, подвергшейся делеции.

Аутосомные аберрации: диагностика хромосомных синдромов

Кариотипирование - основной метод диагностики данных синдромов. Следует отметить, что методы выявления сегментации хромосом точно идентифицируют больных со специфическими хромосомными аномалиями, даже в тех случаях, когда клинические проявления этих аномалий незначительны и малоспецифичны. В сложных случаях кариотипирование может быть дополнено методом гибридизации in situ.

Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов: метод RFLP

Для выделения полиморфных участков ДНК применяются бактериальные ферменты - рестриктазы, продуктом которых являются сайты рестрикции. Спонтанные мутации, возникающие в полиморфных сайтах, делают их резистентными или, наоборот, чувствительными к действию специфичной рестриктазы.